Синдром Патау


     Синдром Патау – это генетическое заболевание, причиной развития которого является присутствие в коде лишней хромосомы, а точнее еще одна 13 хромосома. Синдром Патау диагностируется в комплексе с серьезными отклонениями в строении нервной системы, патологиями глаз, дефектами челюстно-лицевой структуры, сердечнососудистой системы и так далее. Диагноз подтверждается на этапе пренатального скрининга беременных, кроме этого, для выявления синдрома Патау берется по внимание кариотип. Болезнь часто становится причиной инвалидности ребенка и приводит к летальному исходу.

Синдром Патау обусловлен лишней 13 хромосомой в геноме

Синдром Патау обусловлен лишней 13 хромосомой в геноме

Причины синдрома Патау:

     К сожалению, на сегодняшний момент, причины синдрома Патау достоверно не известны, однако ученые выявили факторы, способствующие данной патологии. Хромосомная мутация может произойти по таким причинам:
     
     • Поздняя беременность (возраст матери более 40 лет)
     • Прием алкоголя, наркотиков и курение во время вынашивания ребенка
     • Контакт с активными химическими веществами, неблагоприятная экологическая обстановка и т.д.
     
     Однако влияние этих факторов не доказано достоверно, сегодня данная генетическая мутация (трисомия 13) относится к категории случайных. Исключением является только наличие диагноза в роду одного из родителей, данный факт указывает на обязательную консультацию генетиков в период планирования беременности.

Как проявляется синдром Патау?:

     Симптомы синдрома Патау настолько серьезны, что их совокупность может стать причиной гибели ребенка еще на этапе внутриутробного развития. На ультразвуковом исследовании врач обнаруживает многоводие, это характерный признак течения беременности при вынашивании ребенка с синдромом Патау. Родоразрешение может произойти естественным путем, хотя нередко процесс осложняется асфиксией малыша. Не смотря на то, что длительность вынашивания была нормальной, масса новорожденного часто меньше нормы – не более 2,5 кг. Недостаточный набор веса в утробе связан с гипотрофией.
     
     Другие признаки синдрома Патау:
     
     • Патологии развития головного мозга, органов зрения и строения костной ткани челюсти и лица
     • Форма черепа специфическая – голова малого размера, лоб располагается ниже обычного, глаза узкие, переносица глубоко посажена, уши большего размера, расположены низко
     • Часто синдром Патау сопровождается расщелинами неба и губ – заячья губа и волчья пасть
     • Отклонения со стороны нервной системы – гидроцефалия, грыжи спинного мозга, энцефалия и т.д.
     • Нарушения зрительной и слуховой функции – тугоухость, катаракта, гипоплазия, патология строения сетчатки глаза и т.д.
     • Со стороны внутренних органов – сердечная система (пороки, неправильное строение аорты и др.), мочевыделительная система (нефроз, множественные кисты на почках, неправильная форма почки и др.), ЖКТ (дивертикулы кишечника, неправильный поворот тела кишечника, кисты, язвы и др.)
     • Страдает костная и мышечная система – недоразвитые стопы, кисти, нередко дети рождаются с пупочной грыжей
     • Специфические проявления синдрома Патау у мальчиков – неправильное строение уретры, неадекватное расположение яичек в мошонке – крипторхизм
     • У девочек – увеличение клитора, двойная матка, двурогое влагалище и так далее.
     
     Кроме этого, стоит отметить то, что дети с синдромом Патау значительно отстают в развитии, как физическом, так и умственном, страдают от глубокой умственной отсталости.

Внешний вид пациента с синдромом Патау

Внешний вид пациента с синдромом Патау



Диагностика:

     Диагностика синдрома Патау возможна во время беременности, кроме того, можно обнаружить и другие болезни, вызванные мутацией генной – синдром Эдвардса, Дауна и другие. Кроме УЗИ, проводится лабораторное исследование крови на выявление РАРР, ХГЧ бета и других маркеров. Полученный результат помогает просчитать риски рождения больного ребенка с той или иной патологией.
     
     Диагностика беременных из группы риска
     
     Если по результатам проведенных исследований женщина попадает в категорию риска по Трисомии 13, показано проведение специфической диагностики, которую проводят в условиях стационара:
     
     • Биопсический анализ хориона, проводится на первом триместре
     • Анализ состава околоплодных вод, рекомендуемый возраст плода не менее 15 недель
     • Кордоцентез – проводится не ранее второго триместра
     
     Добытый биоматериал исследуют на наличие генных мутаций, а именно ищут копию 13 хромосомы. Данное исследование используется во всем мире и является наиболее точным методом диагностики подобных заболеваний.
     
     Диагностика новорожденного
     
     В случае если провести диагностику синдрома Патау до родов не удалось, узнать о наличии генной мутации можно уже после факта рождения ребенка. Как уже было ранее сказано, признаки хромосомной мутации относят к ярковыраженным и специфичным. Поэтому с большой вероятностью заподозрить наличие болезни можно во время первичного осмотра врачом неонатологом. Однако достоверное подтверждение и постановка диагноза происходит только после того, как придут результаты хромосомного анализа.
     
     Важно! Ребенок с подозрением на наличие синдрома Патау нуждается в комплексной диагностике, которая выявит все возможные отклонения и укажет на имеющиеся пороки. Первоначально, пациенту с Трисомией 13 показана консультация хирурга, невропатолога и кардиолога.

Лечение синдрома Патау:

     К сожалению, на сегодняшний момент, исправить хромосомную мутацию невозможно, поэтому лечение синдрома Патау предполагает оказание поддерживающей терапии и оперативных вмешательств для улучшения качества жизни и устранения обширных дефектов и пороков. Больной нуждается в особом уходе, специальной организации питания, кроме этого важно уделять должное внимание укреплению иммунитета, так как маленькие пациенты больше склонны к различным инфекциям и так далее.
     
     Лечение больного ребенка проходит под контролем множества врачей:
     
     • Педиатр
     • Генетик
     • Невролог
     • Офтальмолог
     • Кардиолог
     • Травматолог
     • Реабилитолог
     • Уролог
     
     Может требоваться консультация других специалистов.

Лечебные мероприятия при синдроме Патау

Лечебные мероприятия при синдроме Патау

Прогноз:

     Как уже было ранее сказано, синдром Патау у новорожденных предполагает наличие множества серьезных отклонений в жизненно важных системах и органах. К сожалению, более чем 94% пациентов умирает в течение первых 6-12 месяце жизни. При оказании должной квалифицированной медицинской помощи, удается сохранить жизнь ребенка дольше:
     
     • До 5 лет доживает около 12%
     • До 10 лет – не более 3%
     
     Что касается внутриутробной смертности плода, на нее приходится более 60% случаев – происходит замирание беременности, ребенок рождается без признаков жизни или диагностируется выкидыш.
     Так как специфического лечения синдрома Патау не существует, важно относится к беременности ответственно, вовремя проходить назначенные исследования, выполнять все предназначения врача. Сегодня с помощью современной медицины и современных методов генетического исследования, можно с большой долей вероятности определить риск возникновения хромосомных мутаций и предотвратить рождение ребенка с синдромом Патау.




Похожие статьи