Главная Здоровье ребенка и уход за ним Педиатрия Синдром Тричера Коллинза: симптомы, причины и лечение

Синдром Тричера Коллинза: симптомы, причины и лечение


     Тяжелейшие аномалии развития, которые порой шокируют своими внешними проявлениями, встречаются нечасто. Среди прочих генных дефектов выделяется синдром Тричера Коллинза – болезнь костной и других тканей лица, приводящая к его обезображиванию. Частота поражения этой болезнью составляет 1 случай на 50 тысяч новорожденных. И хотя пациентов с синдромом Тричера Коллинза более чем достаточно, полных данных о нем нет.

Подробнее о синдроме Тричера Коллинза:

     Название болезнь получила в честь врача-офтальмолога из Великобритании, который описал ее основные симптомы более века назад. Другое название патологии звучит как челюстно-лицевой диостоз, что указывает на ее врожденный характер. Тип наследования синдрома Тричера Коллинза – доминантный, а это означат стопроцентную вероятность заболевания при передаче дефектного гена.
     
     Вариабельность симптомов заболевания может провоцировать как легкие изменения черт лица, так и крайние уродства. Пациенты с синдромом Тричера Коллинза имеют уменьшенный подбородок и челюсть, недоразвитый скулы и другие кости лицевого черепа. Часто синдром сопровождается появлением дефекта под названием «волчья пасть» - расщелины между мягким и твердым небом.
     
     Тяжелые случаи характеризуются угрожающими жизни анатомическими дефектами. Но обычно болезнь не несет в себе прямой угрозы для жизни и не воздействует на интеллектуальные способности пациента.

Причины:

     К появлению синдрома Тричера Коллинза приводят генные мутации. В львиной доли случаев (до 93%) триггером патологии является «поломка» гена TCOF1. Ген TCOF1, как и гены под кодами POLR1C и POLR1D, несут в себе информацию о правильном и нормальном развитии костного черепа и других его тканей. Они «отвечают» за сборку рРНК. При патологической работе генов нарушается цепочка синтеза аминокислот в белковые молекулы. Поэтому некоторые клетки, ведущие в процессе развития костной ткани, самоуничтожаются, вызывая изъяны развития черепа.
     
     Неполадки в работе генов TCOF1 и POLR1D приводят к развитию аутосомно-доминантной формы синдрома Тричера Коллинза. Это объясняет появление случаев болезни у детей, чьи родители страдают от этой патологии. Однако в 60% случаях диагностики синдрома речь идет о вновь появившихся генных мутациях, то есть болезнь регистрируется в семьях, где никогда не было больных с синдромом Тричера Коллинза.
     
     Почему же возникают новые случаи синдрома Тричера Коллинза? Генные мутации происходят спонтанно, однако можно выделить некоторые общие причины их возникновения:
     
     • Прием алкоголя, наркотиков и табакокурение женщиной в период беременности, особенно на ее ранних этапах;
     • Тяжелый стресс во время беременности;
     • Внутриутробные инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус);
     • Прием медикаментов без контроля врача;
     • Хронические заболевания.
     
     «Поломка» гена POLR1C – причина аутосомно-рецессивного типа наследования данного синдрома. Родители таких пациентов не имеют внешних признаков заболевания, однако они оба несут в своем геноме дефектный «скрытый» ген. Рецессивные гены провоцируют болезнь, проявляясь в паре.

Симптомы:

     Дети с синдромом Тричера Коллинза похожи друг на друга, и узнать их легко. Характерные признаки недоразвития лица указывают на этот наследственный дефект. Стоит отметить, что синдром может проявляться как многочисленными чертами, типичными для заболевания. Так и легкими единичными отклонениями.
     Внешние признаки синдрома Тричера Коллинза:
     
     • Офтальмологические дефекты: наклон глаз вниз, широкий разрез глаз, редкие ресницы, колобома нижних век, снижение или полная потеря зрения.
     
     • Изменение внешнего вида ушей (уменьшение или искажение размеров ушей, порой даже их полное отсутствие). В 50% случаев страдает слух вплоть до его потери. Потеря слуха – следствие дефектов мелких косточек, составляющих слуховой аппарат в среднем отделе уха, в сочетании с недоразвитием слухового канала.
     
     • Из-за отсутствия или недоразвития челюсти язык часто бывает высунутым из ротовой полости.
     
     • Достаточно крупный нос.
     
     • Сочетание с патологиями мягкого и твердого неба – «заячьей губой» и «волчьей пастью».
     
     • На щеках пациентов часто отмечается интенсивное оволосение.
     
     • Первые пальцы кистей могут быть деформированы.
     
     • Отсутствие умственной неполноценности.

Степень тяжести:

     Медики выделяют три степени тяжести внешних проявлений при синдроме Тричера Коллинза:
     
     1 степень. Деформации костной ткани малозаметны и находятся на зачаточном этапе. Часто больные могут вести нормальный образ жизни.
     
     2 степень. Выраженные дефекты в костях черепа, приводящие к заметным уродствам. Сочетаются с патологией слуха, зрения, стоматологическими проявлениями. Возникают проблемы с дыханием, приемом пищи.
     
     3 степень. Тяжелые симптомы, приводящие к крайним формам уродств и сопутствующих патологий.

Лечение синдрома:

     Этот тяжелый генетический синдром зачастую можно выявить еще во внутриутробный период. При подтверждении данных женщине предлагается прерывание беременности по медицинским показаниям. Если же младенец рождается, то его ожидает сложное оперативное лечение по исправлению (облегчению тяжести) имеющихся дефектов.
     Лечение синдрома Тричера Коллинза включает в себя множественные пластические операции, направленные на реконструкцию костной ткани черепа, исправление патологии слуха и зрения, ортодонтическое стоматологическое лечение. Если больные имеют проблемы с дыханием, может понадобится трахеостомия.

Как живут дети с синдромом Тричера Коллинза?:

     Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Страдающие от него дети обречены на осложнения, которые порой невозможно исправить даже повторными операциями. Из-за грубых пороков развития органов слуха пациенты страдают тухоухостью. Без слухопротезирования они обречены на всю жизнь.
     
     Большие проблемы создают пороки развития ротового аппарата. Деформация костей челюсти, зубного ряда, редуцированные слюнные железы делают прием пищи сложной и порой неосуществимой самостоятельно процедурой.
     В большинстве случаев синдром Тричера Коллинза затрагивает внешние деформации. Заболевание не откладывает отпечаток на умственное развитие ребенка. Возможные логопедические проблемы, связанные с дефектами ротовой полости, потенциально устранимы. Такие дети имеют шанс на адаптацию в обществе.
     
     Несмотря на этот тяжелый пожизненный диагноз, многие люди с синдромом Тричера Коллинза смирились с ним и ведут полноценный образ жизни.




Похожие статьи